黄如方被同事们称作“黄主任”，近年来他陆续发起成立了三家与罕见病相关的公益组织。
黄主任自己也是个罕见病人，他自幼患有“假性软骨发育不全症”，这让他的身材比一般成年人都要矮小，日常生活中也多有不便。但黄主任提及的却是自己的幸运，因为这种疾病“既不影响智力，也不影响寿命”，在他看来，这已经比不少罕见病患者幸运得多。
科普作家喻柏雅是《读库》作者，刊有《纸质书何以延续至今》等文章。不久前，他从广州奔赴杭州，加入黄主任的事业，一起与困扰人类、困扰无数中国家庭的七千种罕见病宣战。
这份机缘让读库主编老六有机会与他们二位一起聊聊，聊聊这些看似罕见，实则无处不在的疾病，聊聊他们遇到的、经历的那些故事，聊聊他们的努力，以及他们正在面对的困难。
2023年2月28日是第十六个国际罕见病日，来听听这些代表我们向七千种疾病宣战的人的故事。以下为本期对谈的文字节选，点击音频即可收听全部内容。
张立宪：你好，我是老六。今天读库的录音间里来了两位特殊的客人，一位是黄如方老师，一位是喻柏雅。先介绍一下喻柏雅，欠《读库》的稿子那么多年，本来还想追杀你呢，没想到你主动送上门来。跟大家问个好吧。
喻柏雅：各位读库的读者好，我相当于是《读库》的作者兼读者，在《读库》发表过两篇文章，第三篇、第四篇都在遥远的、不久的将来吧。
张立宪：关于拖稿的事我们待会儿再聊，接下来介绍今天聊天的男一号黄如方老师。
黄如方：六哥好，各位听众好，我叫黄如方。通过音频，大家没有办法看到六哥介绍的“特殊”客人，其实我是一个身材比较矮小的人，从小患有罕见疾病，假性软骨发育不全症。今天很高兴能够有机会来参观读库，跟六哥一起畅聊。
黄如方（左）和老六（右）。
万分之一与百分之百
张立宪：你患的这个病，是几岁时发现的呢？
黄如方：我刚生下来的时候其实是看不出来身材矮小的。听我妈说，大概在我三四岁的时候，就发现跟其他孩子不太一样，走路有一点左右摇晃，身高也没有同龄孩子高，迈过家里的门槛时比较吃力。那时候就发现不一样，所以从小开始求医问药，直到快十岁。
张立宪：最后的诊断，对你命运的宣判，大致是个什么结果？
黄如方：其实是没有诊断的，这里还有个很有趣的故事。我是80年代生人，当时并不是所有人都了解这个疾病，所以小时候用了很多错误的治疗方法，比如我吃过黑色的鸡蛋羹。为什么是黑色的呢？因为以前给我吃的药是胶囊的，但胶囊我就是吞不下去。父母就打开胶囊，把药混到鸡蛋羹里，因为小孩子爱吃鸡蛋羹，觉得特别好吃。现在想起来，其实他们是很无知的。因为不了解方法，我小时候还去看过中医，印象中两条腿扎满了针。直到后来才知道，我所患的这种疾病，全世界都没有有效的治疗方法，也不需要吃任何药物。黑色的鸡蛋羹也好，扎满针灸的双腿也好，吃了很多不必要的苦。
张立宪：你所说的这个病罕见到什么程度？
黄如方：这个疾病在医学上大概是万分之一的新生儿发病率。
张立宪：听上去并不“罕见”，万分之一。这个比例对你来说，就是百分之百，虽然对于世界的统计样本来说是万分之一。在中国，如果是万分之一的话，应该说人数不少了。
黄如方：罕见还是罕见的，因为毕竟是万分之一，这是概率的问题。对于中国十四亿总人口来讲，也有数万人患有这种疾病。在现实生活或者影视剧中，也能看到很多身材矮小的人，但他们不一定都是我这个病。全世界大概有一百四十多种疾病会导致身材矮小，我得的是其中一种相对比较罕见的。
这个疾病不影响寿命、智力，但因为软骨发育的一系列问题，还是有一些并发症，特别像我现在三四十岁的年纪，已经出现髋关节问题，很疼，严重时会影响走路。不知道是什么原因，也没有有效的治疗方法，因为骨头的问题是个硬伤，只能说省着用。其实我们每个人到六七十岁时，髋关节和骨头都会变坏，我就是比常人更严重一点，提前到来，所以要省着用。
张立宪：虽然外观上异于常人，但你还是生活在普通人中间吗？
黄如方：这是非常幸运的。我特别感谢我的父母，虽然他们不是特别有文化素养或者有很好的教育理念，但恰恰因为父母的淳朴、善良，让我在一个普通的环境中成长，没有成为在温室里被过度呵护的孩子。该受的苦都受过，委屈也有，被歧视的眼光也有，但恰恰因为这样，才让我更好地认知自己的生命个体，以及自己人生经历与常人的不同。
张立宪：第一次看到你，我觉得你的眼神中焕发出来的，完全就是一个非常正常的普通人的眼光。
黄如方：是的，这也是我对自己的要求。用普通人的生活来要求自己，活得自然一点、洒脱一点。特别是跟朋友相处，不要让对方觉得有压力——“会不会说错一句话，让你很敏感”，不会，我是一个经常自我调侃、自黑的人。
张立宪：你一直以来上的都是普通孩子上的学校吗？最后考的是哪个学校？
黄如方：对。我学的是广告学专业，2006年毕业于浙江大学城市学院。我在学校和其他同学是完全一样的，不需要任何特殊照顾。不是说学校或同学不愿意帮助我、照顾我，是我希望自己更舒服一点，也让身边的同学——同寝室也好、同班也好、同校也好——舒服一点，不要让大家觉得我是一个负担。
张立宪：你是学广告的，本来给自己设计的人生道路是什么样的呢？
黄如方：我没有对人生做任何规划。但我想有一点是确定的，我喜欢做公益，喜欢从事一些把自己的时间用来改变社会、让社会变得更美好的工作。
张立宪：喜欢做公益和你自己感同身受有关吗？
黄如方：我觉得没有。大学毕业后我做的是其他一些公益，比如艾滋病相关的。2008年开始，我发现在中国没有人关注罕见病这个群体。
从零开始的十五年
张立宪：2008年的时候有“罕见病”这个字眼吗？
黄如方：六哥说得非常好。有这个词，但在中国社会的语境里很少被提到，甚至很多人都没有听说过“罕见病”。
张立宪：你从2008年开始做跟罕见病有关的工作，总得有个单位。是什么单位让你做呢？
黄如方：公益嘛，需要有公益机构。所以在2008年，我成立了一家公益机构来做罕见病的工作。
张立宪：2008年，你才27岁。从那时到现在一直在做这个事情？
黄如方：对，我一共成立了三家公益机构。2008年到2013年运营的公益机构叫瓷娃娃，关注一种特别容易骨折的罕见病——脆骨病（成骨不全）。2013年发起了我现在正在主管的这家蔻德罕见病中心。
张立宪：“蔻德”这两个字是怎么来的？
黄如方：我们机构的英文简称叫CORD，这个名称在国际上很有名，我们也代表中国参与了很多国际事务，所以想把中英文名称对应上，就取了“蔻德”这个名字，听起来显得有点洋气。它是一家覆盖全国罕见病领域的公益慈善机构，也是目前国内最大、最有影响力的罕见病公益机构。
第三个就是我在2022年2月，联合一批顶尖科学家和企业家共同发起的，专注于中国罕见病科研和转化医学推动的创新型基金会，瑞鸥公益基金会，希望未来能够在罕见病的药物研发和治疗上做出我们中国的贡献。
张立宪：能不能这样总结，蔻德是跟病人及其家属打交道更多，瑞鸥是跟研发机构打交道更多？
黄如方：可以这么理解。
张立宪：看起来这三件事、三个机构，其实都是一码事，还是罕见病，是吧？
黄如方：是的。我过去十五年都在做罕见病相关的倡导和公益，去推动社会的改变。
张立宪：这十五年都做了什么呢？汇报一下。
黄如方：这个时候不应该谦虚，要吹吹牛。首先，确实不容易，十五年，从零开始，从十五年前的鲜为人知，到现在的广为人知，我们做了大量的社会工作、社会宣传、社会倡导。
张立宪：你们是唯一一家吗？
黄如方：是最大的一家。刚开始少一点，现在越来越多的人加入进来。目前罕见病已经成为医疗领域很重要的一部分，所以越来越多的医院、学术团体开始关注，包括政府部门都在做。但在十五年前，真的是鲜为人知。这是我们做出的第一个贡献。
第二，是把罕见病的家庭一个一个找到。我们用十五年时间，找到超过两百个罕见病的病种，涉及多达六万个家庭，非常庞大。
张立宪：两百种病，六万个家庭，相当于建了一个数据库。
黄如方：是的，一个庞大的患者数据库。我们跟社会大众说，罕见病很罕见、罕见病群体需要帮助，别人就会问，这些患者在哪里？我们要找到他们，才有可能帮助他们。这是我们做的第二个我认为挺了不起的事情。
张立宪：这六万个家庭涉及两百种罕见病，国际上一共有多少种罕见病？
黄如方：全球已知的罕见疾病超过七千种，数量巨大。每种罕见病患者的人数很少，您可能没有办法想象，有一些罕见疾病可能全世界的患者加起来都不超过一百人。
张立宪：近八十亿人里不超过一百人？
黄如方：是的，非常非常罕见。
张立宪：我在想还是因为现在科技发达，发现了这么多，没被发现的罕见病可能更多。
黄如方：是的，每年都有新的罕见病或者基因突变被报道出来。人类面临的身体疾病及基因问题，非常复杂且具有挑战性，换句话说，还有很多未被我们了解和探索的疾病。
第三件事是推动了国家政策的改变。原来有很多罕见病不是我们国家的重点，或者国家没有那么多政策在关注，我们要做的事，就是去推动罕见病的诊疗政策、药物引进政策、医疗保障政策，等等。
张立宪：至少得入医保，能报销。
黄如方：是的，让罕见病能够真正药物可及和可负担，这很重要。这方面我们做的最牛的一件事，就是在2018年促成国家第一批罕见病目录的发布。这个目录的诞生，相当于国家对这些疾病有了一些承诺和引导，在法律政策上有了保障。这是我们罕见病行业里程碑式的一个政策。
张立宪：这里你们起的作用有多大？
黄如方：应该说是非常大，非常直接的推动作用。国家一直没有罕见病的定义和目录，从全球来看，这是比较落后的。2016年，我们积极行动起来。我们国家医疗和流行病学的数据比较缺乏，没有办法像美国那样直接定义罕见病，面对这样的基础状况，要怎么做？我们认为应该有一个折中方案，先出一个目录。我们整理出一百多种疾病，推动国家从这个清单开始，先解决这一百多种疾病。2016年，我们发布了一个民间版的罕见病清单，这直接推动了2018年国家版罕见病清单的出台。
张立宪：这对国家相关政策的制定肯定是有用的，我不知道这个目录对老百姓有用吗，对那些不幸“中奖”的人有用吗？
黄如方：非常有用。有了这个目录，所有的医院、医生、政策都会向目录上的疾病做倾斜；海外的药厂、药物也会快速进入中国市场，因为他们觉得中国有政策在扶持。国家医保局在制定政策、考虑哪些药能够进医保的时候，也会优先对应目录上的疾病。所以它虽然不是一个强制性的法律，但在推动罕见病的诊疗、医疗保障、药物引进上起到了非常积极的作用。
张立宪：这真的是一个救命的事，有功德，值得“吹牛”。所谓的罕见病，就像你所得的这个病，是不是因为得的人太少了，名字也很少用，所以它们听起来都特别拗口。
黄如方：是的。我所知的最长的一个罕见病名称有十七八个汉字，普通人根本记不住。
张立宪：可能因为用得也少，所以就没必要简称了。
黄如方：是的。很多医学生在本科、研究生阶段，甚至在课堂上都没有见过这些疾病的名字，因为特别罕见。
张立宪：你们现在统计的，在咱们中国这片土地上某一种病最少的患者人数是几个？
黄如方：我们去年收到一个患者的求助，查了文献后，发现这个病全中国只有一位患者。它在儿童期发病，影响智力，对寿命也有极大影响。我们联系了英国的一家基金会，他们能找到的这个病的患者全世界大概一百三十多个，在中国我们接触到的是唯一一个。
张立宪：听起来还是因为有你们，这个病人才得以被发现。
黄如方：是的，但是也很难受。我在十几年的工作中常常会自我怀疑，做的这个事情的价值和意义到底在哪里？因为面对绝大部分找来的患者和家庭，我都无能为力。
张立宪：我们尽量聊得平静一点。罕见病患者的主要症状是什么样的？
黄如方：罕见病不是一种病，而是一类疾病的统称，在各个疾病系统里面都有，比如我得的假性软骨发育不全症是一个骨科疾病。目前已知罕见病主要发生在神经系统，不知道大家有没有听说过“灵魂砍价”？“灵魂砍价”里有一种疾病叫SMA（脊髓性肌萎缩），就是一种神经科的疾病，还有大家知道的帕金森、阿尔茨海默症。这些疾病占了罕见病里的一大类，此外一些骨科、血液科的疾病，也相对比较多。神经科的疾病是最难被解决的。这个常人也能理解，神经系统有问题，怎么通过药物把它搞定，是最难的。
罕见病患者的故事
张立宪：说到罕见病，有没有名人和罕见病相关？这样可能更方便大家理解。
黄如方：最有名的就是霍金，他患了渐冻症（肌萎缩侧索硬化）。不久前加拿大歌星席琳·迪翁公布自己罹患僵人综合征。还有一个人大家可能听说过，名叫尼克·胡哲，澳大利亚人，曾在中国办过万人演讲。他患有海豹综合征，生下来就没有四肢，但是这个人特别酷，他玩冲浪、组乐队，你想不到的事他都干过。爱因斯坦也有罕见病，他的头发很蓬松，爆炸式的，天生就这样。他不是有意搞了这样的发型，而是由于基因缺陷所导致的。很多篮球明星长那么高，仔细想想，其实也不是特别正常。有一种叫马凡综合征的罕见病，患者的手指、身高会出奇地长，中国有一位排球运动员就是马凡综合征。
张立宪：能和我们分享一下你所接触的一些患者的情况吗？虽然聊起来多少会让心情有点不太好。
黄如方：倒也没有，这是我的工作，我每天都在接触这些疾病，有时候也会让自己变得麻木一点。如果把工作放在更长的时间维度，五年、十年来看，还是做了很多事情，也挺了不起的。在每一天的点点滴滴里，遇到的大部分是患者的故事，在这里我也想分享给六哥和我们的读者。
有一种疾病叫面肩肱型肌营养不良症，名字记不住没关系，它就是一个神经肌肉性的疾病，发病率也是万分之一，非常罕见。我身边就有两个同事是面肩肱型肌营养不良症患者。这种疾病非常残酷。日常生活中我们不会认为微笑是一件奢侈的事，但患有这种病的人，由于肌肉萎缩，他们的面部表情非常少，连微笑都做不到，常人会觉得这个人怎么这么高冷。所以有时候连微笑都会成为一个群体的奢望。
这两个同事，一个是重庆的，一个是新疆的，很帅、很有才的两个年轻人。每次讲到他们的故事，我心里都很难受，为什么呢？因为这是一种进展性的疾病，他们可以预知到自己十年以后，病情的发展会导致身体萎缩，渐渐就走不了路了。
张立宪：这两个同事是因为有了这个病，关注到罕见病，所以才和你成为同事的吗？
黄如方：是的，因为了解到我们做的这些事情，他们选择加入团队，跟我们一起为罕见病事业做出自己的贡献。团队里有接近三分之一的同事来自罕见病的患者或者家庭。
张立宪：还有什么可能超出普通人认知的故事？
黄如方：我尽量讲一些有画面感和有趣的故事。有一种疾病叫苯丙酮尿症，它的英文简称很好记，PKU，北大的缩写。PKU是一种酶缺乏疾病，可以理解为体内缺乏一种分解酶，不能分解蛋白质，也意味着得了这种病的人不能吃高蛋白食物，所以这个群体也被认为“不食人间烟火”。我们每天吃的大鱼大肉、米面、蛋奶，都属于富含高蛋白的食物，这个群体的孩子从小就不能吃这些东西，对普通人来讲是营养的食物，对他们来说是毒素，而且这些毒素积聚在体内会影响智力。农村一些智力有问题的孩子，有可能就是得了PKU。
张立宪：就是越吃越傻？
黄如方：对，积累了很多毒素，对智力造成损伤。他们得吃特殊的低蛋白食物，这种“特食”要专门去买。治疗方法其实就这么简单，但由于医疗诊断水平的落后，很多孩子没有一出生就被诊断出来，很可惜。他们本来可以通过饮食进行挽救，但因为没有及时确诊，就变成我们所谓的“傻子”。
张立宪：我女儿小时候也不爱吃饭，我们想了很多办法，她的体重还是低于平均指标。最后验血得知她是过敏，当然是正常范围内的敏感型体质，牛奶、鸡蛋当时都不能吃，就得吃氨基酸奶粉，那个奶粉味道特别难闻，好在她还能喝。随着慢慢长大，她就脱敏了，现在牛奶、鸡蛋都能吃。这也算体会到那么一点点皮毛，我知道有多痛苦。
黄如方：您作为父亲也能体验到一个孩子吃特殊食品的痛苦。确实是，低蛋白的东西一定是不好吃的。
张立宪：至少知道得的是什么病，让他吃合适的东西，就可以避免很多灾难。
黄如方：是的，这就是我们为什么一定要关注罕见疾病。孩子出生后，如果及时通过采集足跟血做检测，一滴血或者一小针——现在的采血方式孩子都没有感觉的——就可以检测他有没有得PKU。一旦确诊，通过调整饮食，最后跟普通孩子是一模一样的。
张立宪：应该说，大部分罕见病病例都是一个个悲惨的故事。
黄如方：我特别想分享一个身边的故事。我有一个好朋友，他妈妈得了脊髓小脑共济失调，这是神经科的疾病。他懂事起就知道妈妈生病了，只能坐轮椅，并且越来越严重。后来他检查出自己也携带这个基因。我认识他的时候，小伙子二十五六岁，能走、能跳、能跑。我认识他六七年了，得知最新的消息是，几个月前，他不小心又摔倒了，已经很难再像普通人一样出门。因为脊髓小脑共济失调影响大脑左右的平衡，人很容易摔倒，运动功能也会损失。
对于二十多岁的年轻人，这是非常残酷的。他知道这个疾病时，身体没有任何异样，但他知道十年、二十年以后，自己会成为一个什么样的人，这意味着他每一天都在煎熬，不知道这个“定时炸弹”什么时候会爆炸。这就是罕见病，人类医学上面临的最大挑战就是罕见病。
张立宪：为什么说它是最大的挑战？是因为患者人数少，所以投入的科技力量不够吗？
黄如方：您说得非常对，正是因为疾病罕见，很多科学家也没有关注到。多数商业公司或者药物研发公司不会去研发治疗罕见病的药物，因为人数太少了，药研发出来要卖那么贵。
张立宪：是不是因为它罕见，所以也存在样本不足的问题呢？
黄如方：这在科学研究上也是一定的原因。
张立宪：我听说有一种药是治疗肌无力的，几十万一针。
黄如方：对，是七十万一针，就是我刚才提到的SMA（脊髓性肌萎缩）。这种病目前全世界有三种有效的治疗药物，甚至已经有了一针就能治好的基因治疗药物，所以这个群体是不幸中的万幸，而且中国的患者现在用药负担也很小，如果从小开始治疗，这些孩子也跟能普通孩子一样。
张立宪：你刚才说，全球有七千种罕见病，现在真正可以进行有效药物治疗的有几种？
黄如方：大概七百种，6%左右的罕见病有相应的治疗药物，这意味着94%的罕见病目前我们仍束手无策。但是面对这样一个严峻的事实，我们的国家、社会，慈善家、企业家，他们并不了解，这才是我们人类面临的最大挑战。科技已经如此发达，我们可以把人类送到太空站或是海下几万米的地方，可以造出一个小巧的、高效运行的手机，也就一定有能力研发出治疗罕见病的药物，只是我们没有这么去做而已。
我们能够为罕见病做什么？
张立宪：我分享一个经历。2006年《读库》创刊的时候，有一位订《读库》的读者，上海人。他有一年给我发短信，说自己得了渐冻症，希望我关注渐冻症这个群体。但是说真的，我不知道我能做什么。他有一次来北京约我见面，因为时间原因，我没有见到，但是还有另外一个原因，我觉得我多少有点害怕，不知道见面后能做什么。我给他汇了几笔钱，但是我知道他需要的不是钱。
黄如方：我很理解您的心情。
张立宪：这也就是我想问的，我们能够为罕见病做什么？
黄如方：对于普通大众来讲，首先要了解罕见疾病跟每一个人都相关。拿我自己来说，我是一个罕见病患者，但我的父母和整个家族里面没有一个人得这个病，怎么我会得呢？因为罕见病跟每一个人都有关，只要有生命的传承，人类在生育下一代的时候就有发生基因突变的可能。对我来说，我中了这个“大奖”，但罕见病跟每个人都有关，希望每一位听众、每一个人都去关注罕见的疾病。
我曾有过一个有趣的说法，罕见病患者实际上帮助健康的人承担了患病的风险。比如我得的这个疾病发病率是万分之一，北京市如果出生一万个新生宝宝的话，我就刚好是那个中“大奖”的人，另外九千九百九十九个孩子都是健康的，我希望另外九千九百九十九个孩子的家庭能够帮助那一个“中奖”的家庭。如果全社会都能达成这样的共识，罕见病的问题就一定能够解决。但恰恰相反，很多人觉得我现在没有病，罕见病离我很远，不需要去关注，跟我无关。
张立宪：我忽然理解你成立蔻德和瑞鸥的动机是什么了。蔻德是帮助病人，但是有的病人可能需要的不是钱，而是药，所以成立了瑞鸥。
黄如方：对。其实瑞鸥面对更多的是没有药物治疗的疾病，我们希望能够通过科研推动药物研发。过去三十多年，我们国家的经济发展、科技实力以及教育水平都是很厉害的，希望中国也加入到全球罕见病科学研究和药物开发当中去。
遗憾的是，中国的科学家和药物研发公司在过去五十年为罕见病治疗做出的贡献非常有限。这也是为什么我希望能在2023年，通过公益的力量，像全球最优秀的基金会一样，资助科学家投入罕见病的科学研究，推动药物研发，最终帮助中国以及全世界的罕见病患者获得好的治疗，贡献一份中国的力量。
张立宪：你这个基金会不仅仅是资助患者和家庭，而是资助研发机构？
黄如方：蔻德罕见病中心是做患者服务和行业推动的，瑞鸥公益基金会的使命则是成为中国罕见病科学研究和转化医学的创新引擎，致力于推动中国的罕见病科研。
为支持中国罕见病领域的青年科研人员出席国际学术会议，拓宽国际学术视野，增进国际学术交流，瑞鸥公益基金会最新发布了瑞鸥青年学者访学资助计划（点击查看了解更多）。
张立宪：刚才提到，世界上已经有七百多种药物，能够治疗6%的罕见病，而中国在药物研发方面目前成功的是零。和国外相比，中国在罕见病研究领域的差距还有哪些？包括政策上的差距。
黄如方：除了政策，医疗保障方面也有比较大的差距。在美国，很多罕见病都可以纳入医保，有的患者甚至不用掏一分钱，就可以获得好的治疗。但在中国，绝大部分的，尤其是非常昂贵的罕见病药物都需要患者自己负担。大家可能不太了解罕见病的药有多贵，刚才六哥也提到有的药七十万一针，如果不幸患有罕见病，而且需要终身治疗，一针七十万，一年打三针，这是不可想象的。所以需要有一些政策上的解决方案，解决罕见病患者用得上、用得起药物的问题。
张立宪：国外能研发出七百多种药来，可能投入了大量研发经费，在这方面中国和世界的差距有多大？
黄如方：拿美国来讲，它们的国立卫生研究院（NIH）设立了专门的研究所，资助罕见病领域的药物研发，而且是无偿资助。美国投入大量资金用于科研，有很多大学院校、研究机构，甚至中小型的药物研发公司都可以拿到政府的资助，专门进行罕见病药物研发。
张立宪：听起来并不是以商业为目的。
黄如方：对。只要有人愿意研究罕见病，国家就支持他。在政府的不同系统，比如美国食品药品监督管理局（FDA）的相关政策里，如果你的企业是研究罕见病药物的，FDA在做药物审批时就会给你加快进度，单独排队，给予极大的政策倾斜，还有税收减免，从政策上引导企业投入罕见病药物的开发，确保那些小公司也能赚到钱。只要能赚到钱，为什么商业公司不愿意做呢？不管是研发罕见病还是非罕见病的药物都能赚钱，而且前者的政策更好，所以在美国，罕见病药物研发是很热门的。我们国家也投了大量的科研经费，但没有倾斜到罕见病领域，大家都不愿意去做。
张立宪：但是我想，随着科技的进步，经济的发达，总能释放出一些资源，不管是财务上的资源、科研上的资源，还是政策上的资源给到罕见病吧？
黄如方：是的。这几年在大家的共同推动和呼吁下，国家从政策层面越来越重视罕见疾病，当然最难的还是在科研领域。科研有极强的战略意义，现在国际局势非常严峻，特别是中美之间，我们在不同的技术领域都面临挑战，而在医疗技术和药物研发上，我们更需要去追赶，所以国家应该投入更多。我也想借这个机会呼吁我们的听众，如果有机会做公益，希望大家能够把善款和公益力量倾斜到生命科学领域。
张立宪：黄老师，我不得不问一个很功利的问题。如果我们用善款去帮助一个具体的患者或者一个家庭，它的影响是立竿见影的，至少能疏解一部分燃眉之急；但如果把这个善款用作研发，也许最后一事无成，会有这种情况吗？
黄如方：您说的特别对，这其实反映了我们的公民对慈善的观念问题。过去二三十年，我们常说“穷怕了”，教育也很落后，所以有很多企业家和财富自由的人会去资助贫困学生，资助吃不起饭、看不起病的人，这个慈善观念跟美国的很不一样。大家可以看到，像Facebook的创始人扎克伯格，还有埃隆·马斯克、比尔·盖茨，他们将大量慈善基金投入到生命科学领域，切实地去解决很多疾病问题。
张立宪：这听起来像是从根上去解决问题。
黄如方：是的。但是确实也存在您说的，大部分科研经费打了水漂，但这是必须要打水漂的。
张立宪：必须要付出的代价。
黄如方：因为科学研究是非常非常难的。行业里有一句通俗的话，我们在医院里用到的药物，一定是需要十年、十亿美金的投入，才能最终被研发出来。十年磨一药，就是这样的概念。
张立宪：我们出过关于人类如何治疗疾病、研发药物的书，我浅窥皮毛，知道十亿美金、十年时间都算少的。随着技术的进步，如果能让我们看到点曙光，也许再过五年，就不是十亿美金、十年时间了，也许会缩短到三年，成本会逐渐降低，或者成功率会提高。
黄如方：其实是可以的。大家可以回想，疫情爆发到现在三年多时间，我们已经有了疫苗、药物，这些药物是怎么来的？不就是从疫情出现到现在被医学人员研发出来的。为什么能短短三年内就研发出来呢？因为新冠病毒是全人类面临的传染性疾病，举全世界的科学家之力和各国的国力去研发。但是对于罕见病，我们不是这么做、不是这么想的。实际上，科学技术并不是最大的挑战，最大的挑战来自我们的观念，你想不想做，想不想去攻克一个个绝症。
张立宪：宏观的方面咱们管不了，至少我觉得你是想做的。罕见病病人及其家属的自救意识和自强的能力，确实是很感人的。
黄如方：是的，我算是以身作则吧。作为一名患者，我经常对自己说，如果我不能以一个更加积极的形象站出来，如果我作为患者本身不去付诸行动，连我们自己都不愿意站出来呼吁和帮助自己的话，怎么能期待我们的医生、我们的科学家、我们的爱心人士和慈善家来帮助我们呢？这也是我一干就干了十五年的原因。
做最难的事，并把它做成
张立宪：你干的这十五年，做的这些事是值得骄傲的，但我想这不仅仅因为你是一名罕见病患者，肯定还有很多其他因素，能分享一下你的成功学密码吗？
黄如方：倒不算什么成功。我觉得很重要的一点是我真的喜欢做公益，我对公益的很多议题都很感兴趣，因为我了解这个群体，所以想从罕见病切入。所谓取得了小小的成绩，最大的原因是身边有一群人在支持我，给我帮助，可以说有很多贵人，是因为大家才让我把这些事情给做成了。
张立宪：我们不要那么客气，就说你自己。
黄如方：不是客气，事实就是这样，靠我一个人是不可能做到那么多事的。
张立宪：人类发展到现在，已经有了很多模板，你心里有没有对标一个模范的机构，是你所追求的理想的样子，还是说你完全是在一片处女地上耕耘呢？
黄如方：蔻德罕见病中心这么多年搭建的架构和业务模式是非常稳定的，我可以很骄傲地说，全世界跟我们同类的组织里，我们是做得比较好的，领先的。
张立宪：你已经可以让其他机构拿来当模范了。
黄如方：对。瑞鸥公益基金会是做科研推动的，刚刚起步，在过去一年多时间里，我们深入地剖析和学习了全球做得非常好的三十多家基金会，其中一家叫“囊性纤维化基金会”的美国机构是我们最主要学习的模板。它专门针对一种叫囊性纤维化的罕见病。这种疾病的患者在中国并不多，它多发于犹太人。
张立宪：这个基金会了不起的地方是什么？
黄如方：这个基金会从五六十年代创立，一直到九十年代，持续地投入科研，资助科学家，研发治疗囊性纤维化的药物。四十多年一直在做这个。
张立宪：打了四十年的水漂，才出来一点结果。
黄如方：对，最终在2000年，通过资助一家公司，把治疗这个病的药物研发出来了。到2023年，已经有超过四款药物用于这个疾病的治疗。我在2016年访问过这家基金会，当时问他们的CEO，你们已经推动那么多药物被研发出来了，下一步要做什么？以我的认知，它已经做到头了。CEO的话让我到现在记忆犹新，他说，我们最终要把这个疾病干掉。
张立宪：就像人类干掉天花一样。
黄如方：对，要消灭它。
张立宪：那才叫真正的功德圆满。
黄如方：是的。所以囊性纤维化基金会每年仍然投入一亿多美金去资助世界范围内这个疾病的药物开发。
张立宪：这个基金会的运营机制有没有很先进、值得学习的地方？
黄如方：非常创新。它们做公益的钱是从哪里来的？就是来自资助药厂研发囊性纤维化药物的收益，现在每年有接近五亿美金的药物销售收益。
张立宪：也就是说，这些善款其实也是一种投资？
黄如方：对，是一种公益创投。这家基金会还成立了一家专门的投资公司，如果有哪家公司做得非常好，就直接投资，是非常大的业务模式。瑞鸥公益基金会虽然刚开始做，但是我们也有这样的理想，去资助科研，未来也希望有越来越多的善款聚集到我们基金会，就可以投资更多有社会责任感的商业公司，他们愿意去研发罕见病的药物，我们就资助它。一旦药物被研发出来，产生商业回报，又回到基金会，继续投入更多的药物研发，形成一个良性循环。这种全球最新的公益创投模式，我们希望能够在中国实践。
张立宪：听起来，除了有自身的原因，包括你所说的贵人相助之外，其实还是你强大的学习能力。
黄如方：对，这点再吹个牛，确实是。我对这个行业有比较深刻的洞察，也很了解中国在这个领域的发展方向。不管是我现在带领的蔻德罕见病中心的业务，还是瑞鸥公益基金会的业务，我们永远在做领先型的和高瞻远瞩的事情，我们知道三到五年以后，国家在这个领域的变化是什么或者需求是什么，我们提早三五年就已经开始做了，所以是做最难的事情，属于开拓型的业务，这让我们能够用最短的时间推动中国现状的改变。
让罕见被看见
张立宪：可能有人还等着喻柏雅说话，等了一个多小时，终于到他了。我们可以让一直沉默着的喻柏雅说说了，之所以今天你也会出现在我们的录音室里，是因为你“转会”到了瑞鸥公益基金会，是吧？
喻柏雅：是的。早在2010年，我就接触到了罕见病。我们当时联合北京大学做了一个“果壳时间科学公益讲坛”，请到瓷娃娃的另外一位创始人——她本身也是“瓷娃娃”患者——讲述自己的经历和创办瓷娃娃的过程。我和罕见病的结缘就从这一年开始，当时还作为志愿者翻译过一些有关诊断、治疗的手册。
后来我重返校园读研。我本科是学药的，到研究生阶段，觉得自己还是对人更感兴趣，所以读了心理学，包括神经科学这一块。这个阶段我也有和罕见病发生一些藕断丝连，比如我翻译的那本《追寻记忆的痕迹》，作者坎德尔最好的朋友就是渐冻症患者，是一位才华横溢的教授，也是跟坎德尔一起打拼几十年的战友，他中年时被诊断出患有渐冻症，很快就去世了，这件事对坎德尔的打击很大。我后来做科普，包括翻译科普书籍的过程中，常常能够接触到罕见病相关的一些信息。
张立宪：其实罕见病听起来离我们每个人都不那么远。
喻柏雅：是的。大家读书时，一般不太会去看书后的注释，但《追寻记忆的痕迹》这本书的注释我翻译得很认真，其中有一个长达两页的注释，讲一种罕见病——亨廷顿病，就是我们常说的亨廷顿舞蹈症。注释里说，五十年代美国有个名人得了这种病，他的家属就发起了一个亨廷顿病的患者组织，和囊性纤维化基金会的模式类似，这之后几十年，他们通过这个组织资助科研，最后找到一些能够治疗亨廷顿病的方法。当然到目前为止，亨廷顿病还是不能被完全治愈。但这样一个长达两页的注释，让我对罕见病患者群体资助科研的模式有了一个感性的认识。
如果只是做科普和翻译工作，在个人的小世界里其实还是挺滋润的。一直到去年，当年和我一起做“果壳时间公益讲坛”的同事张文君——我们都喊她“小蝉”——有天突然联系我。我记得特别清楚，当时是九月份，天气还非常炎热，我躺在床上吭哧吭哧翻译一本书的最后一章。接到她的电话，我们聊了很久，从她那儿了解到刚刚成立的瑞鸥公益基金会。
张立宪：黄老师知道小蝉吗？
黄如方：小蝉是我的同事，我们俩商量好了，要把喻柏雅骗过来。
张立宪：这是一个圈套。
喻柏雅：当小蝉联系我的时候，我迅速理解到瑞鸥公益基金会干的是什么、想干什么。
张立宪：迅速识别了这个圈套，然后将计就计中了这个圈套，是吗？
喻柏雅：对，可以这样说。但总而言之，我还是经过了比较慎重的思考。对我来说，如果继续做科普写作和翻译，对我个人的小世界来说，是完全OK的。但公益本来就是我当初在北京工作时的一个重心，而且一直以来，我也很关注各种弱势群体，罕见病群体是弱势群体的一部分。还有特别重要的一点，我本科是学药学的，研究生阶段修了心理学、神经科学，我的知识背景和知识结构也足够做这个工作，而且某种程度上可能比写作和翻译更能发挥自己的积累，所以综合考虑，还是决定接受这个挑战。黄主任刚才也讲到，这在中国是非常创新的一个模式，以前没有人做过。我自己多多少少也喜欢冒险，觉得可以尝试，所以就选择了瑞鸥公益基金会。
张立宪：我觉得你们做的这个事情可没那么容易。
喻柏雅：对，这也是为什么我们会出现在读库录音室的一个原因，我现在入职瑞鸥公益基金会才一个多月，做的很大一部分工作就是在消耗之前积攒了这么多年的人品和人脉，包括来向六哥讨教。
张立宪：我觉得消耗倒是无所谓，反正我们就是消耗品，更主要的是你得改变你的性情，你原来就是一个书呆子，现在得变成一个交际花。这多难啊。
喻柏雅：对，这对我来说确实很难。毕竟我是学心理学的，如果要做表面文章，还是能够很容易地做出来，只是内心会有挣扎，就让自己每天偷偷地在内里消耗吧。
黄如方：不得不求人。
张立宪：这可能也是做公益基金会的姿态。你们不是在为自己做，为什么要求人呢？我也看到国外很多公益基金会趾高气扬的样子，他们可理直气壮了。咱们国内确实有一些基金会真的是要把自己摆到很低，才能得到一些帮助、一些认可，我觉得可能还是社会观念的问题吧。
黄如方：对，因为大家对这个行业不了解，包括我的父母。当时我说我要做公益，人家以为是你找一份工作，顺便做个公益，没想到是全职来做，人家就会说，你靠什么养活自己？
张立宪：你们未来要做的，一个是让罕见病药物研发得到一些突破；另外一个，也能够让公益基金会活得趾高气扬、理直气壮，我觉得这就达到目的了。
黄如方：是的。这个工作和职业从业者也应该得到社会的认可，我们在做的甚至有时候比一个商业工作更有价值。
张立宪：喻柏雅弃徽州奔杭州，这个事情发生在你36岁，人生做出这么大的改变，义无反顾吗？
喻柏雅：我可以当着全国广大听众的面做出承诺，既然做出这么一个慎重且重大的决定，之前也和黄主任表过心声，我希望在接下来的五年、十年时间里，把瑞鸥公益基金会做科研资助这样一个宏大的事业办出一些起色，至少是落地生根。
张立宪：我替我们全国的读者原谅你拖稿，欠《读库》的稿子接着拖下去。
喻柏雅：一定会还的。
张立宪：我觉得科普的工作谁都能做，但是你们现在做的工作，如果你们不做，可能真的没人做了。读库能做什么，尽管给我们出“命题作文”吧。
黄如方：谢谢六哥，听到这句话觉得特别温暖。瑞鸥公益基金会将来的道路会很艰难，大家听到现在，基本也知道了，要达成基金会的使命和目标，需要两个因素，第一是专业性，因为毕竟跟科学研究、药物研发有关，是有着极高门槛和专业性的一件事情，所以才请柏雅加入我们团队，因为他是专业出身。还有就是需要大量的资金。大家都知道，科研的推动不是靠一时的、短期的、一点点的钱，而是需要十年、二十年，甚至更长的时间，投入大量的科研资金去完成的，这是我们最大的挑战。
张立宪：基本上还是得靠不计效益、不计回报的投入。
黄如方：当然，我们作为一家公益基金会，希望把科研资金尽量用到能真正产生效果的科学项目上，这个我们有信心，就是需要慧眼识项目，请柏雅把好的项目挑出来。
张立宪：第一，要唤醒一些口袋里有钱的朋友，让他们来资助这个项目，但是我觉得比这个更重要的是唤醒政策。
黄如方：对。希望国家有更多的科研基金能够导向罕见病的科学研究。
张立宪：对像我们这种人来说，特别希望你能给我们留具体的“作业”。
黄如方：今天的对谈就是对我们最大的支持，让大家听到我们的故事，知道我们一帮有理想、有情怀的年轻人，在干一件别人没干过的公益事业。
张立宪：这个我们做得远远不够，相当于只是转发，起不到作用，我们还应该真金白银地去付出。
黄如方：那就希望六哥在您的日常工作、生活当中，如果遇到艺术家、企业家等有公益心的人，充当我们的志愿者、我们的顾问，把我们的故事分享给他们。
张立宪：能说一个最迫切的或者最具体的需求吗？需要大家做什么呢？
黄如方：希望大家能够捐款给我们。
张立宪：还是要把这个转发给那些行有余力，有此意识和观念，且财务上相对宽裕的朋友。
黄如方：是的，财务自由的企业家、慈善家，特别是有这样爱心的人，希望他们的财富真正能够发挥更有效的作用。
张立宪：柏雅，你也给表个决心吧。
喻柏雅：希望今天听到这期播客的各位读库的朋友们，能够把我们这个成立还不到一年的公益基金会的故事和心声，传播给更多人，奉上大家的一片绵薄之力吧。
张立宪：我非常开心也非常感谢你们过来，对我来说真的是解开了多少年的一个心结。我刚才提到的那位上海读者，他给我发过几次短信，到现在至少得有七八年没联系了，也不知道他的状况。我给他汇过一点钱，但我知道他需要的不是钱。我现在知道他需要什么，也知道自己能做什么了，以后我们一起来努力吧。
黄如方：谢谢六哥。
张立宪：和听我们这次节目的朋友说声再见吧，大家一起加油。
黄如方：好。希望大家能够保重身体，感恩大家。
喻柏雅：各位观众，再见。
张立宪：再见。
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转载自久章智能（微信公众号，久章智能于 2024-01-22 转载），内容保持原貌，版权归原作者及原账号所有。阅读原文 ↗